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Hemofilia
O que é hemofilia A?
A hemofilia A é um distúrbio hemorrágico hereditário que dificulta a coagulação adequada do sangue.
Em uma pessoa saudável, proteínas chamadas fatores de coagulação trabalham juntas para formar um coágulo sanguíneo e ajudar a parar o sangramento. Pessoas com hemofilia A não têm quantidade suficiente de um fator de coagulação chamado fator VIII. Como resultado, o sangramento pode ocorrer devido a lesões, cirurgias ou mesmo sem causa aparente, e leva mais tempo para parar.
A gravidade da hemofilia depende da quantidade de fator VIII presente no sangue de uma pessoa. Quando o nível do fator é mais baixo, as chances de sangramento são maiores, o que pode causar sérios problemas de saúde.
O que causa a hemofilia A?
A hemofilia A é uma condição hereditária que ocorre quando um gene específico (F8) está ausente ou é defeituoso. Esse gene causa um problema com o fator de coagulação VIII, que é necessário para parar o sangramento. Ele é transmitido pelo cromossomo X.
Os homens normalmente têm um cromossomo X e um Y, enquanto as mulheres normalmente têm dois cromossomos X. Quando as mulheres são portadoras desse gene, há uma chance de 50% de transmiti-lo a seus filhos. Se o gene for transmitido a um filho homem, ele terá a doença. Se o gene for transmitido a uma filha mulher, ela se tornará uma portadora. No entanto, o termo "portadora" pode ser enganoso, pois algumas mulheres portadoras podem ter níveis reduzidos de Fator VIII, apresentando sintomas de hemofilia.
Se a mãe não for portadora do gene da hemofilia, o pai com hemofilia A não pode transmiti-lo a seus filhos homens, mas suas filhas mulheres serão portadoras do gene. Esse padrão de herança é conhecido como recessivo ligado ao sexo ou ao cromossomo X.
Casos sem histórico familiar
Às vezes, um menino pode nascer com hemofilia mesmo que ninguém na família a tenha tido antes. Nessas situações, acredita-se que a mutação genética ocorreu espontaneamente na mãe, na avó ou na bisavó da criança. Isso significa que a condição surgiu na família pela primeira vez, e nenhum membro do sexo masculino a havia herdado anteriormente. Alguns estudos descobriram que em até 1 a cada 3 novos casos de hemofilia, não há histórico conhecido da doença na família.
Quais são os sintomas da hemofilia A?
Os sintomas da hemofilia A podem ser semelhantes aos de outras condições, por isso, sempre consulte um médico para um diagnóstico adequado. Os sinais podem variar de leves a graves, dependendo da gravidade da doença.
- Pessoas com hemofilia A sangram por mais tempo que o normal.
- O sangramento de pequenos cortes e arranhões geralmente pode ser tratado aplicando um pouco de pressão.
- No entanto, sangramentos prolongados podem ocorrer após cortes maiores ou cirurgias de pequeno porte, como extração de dentes ou circuncisão (cirurgia para remover a pele, chamada de prepúcio, que cobre a cabeça do pênis em bebês do sexo masculino), podendo durar vários dias.
- Quando as crianças com hemofilia A começam a engatinhar ou andar, é comum o aparecimento de hematomas (manchas roxas) em seus joelhos e cotovelos, se elas caírem ou rolarem sobre um brinquedo ou superfície dura.
- Hematomas podem surgir em suas nádegas se elas caírem ou se sentarem de repente.
- Em casos graves de hemofilia A, pode ocorrer sangramento interno espontâneo nas articulações e músculos, especialmente nos joelhos, cotovelos e tornozelos.
- Quando há sangramento em uma articulação ou músculo, isso leva a articulações doloridas, rígidas e inchadas, causando dificuldade para usar a articulação ou o músculo.
- Formação de acúmulos de sangue sob a pele (conhecidos como hematomas) após receber uma injeção.
Como a hemofilia A é diagnosticada?
Se o seu médico suspeitar que você pode ter hemofilia A, ele fará perguntas sobre os sintomas, examinará seu corpo em busca de hematomas ou lesões e o encaminhará a um especialista em sangue (hematologista), que solicitará alguns exames. Estes incluem:
- Hemograma completo (HC): Este exame mede e analisa os diferentes tipos de células sanguíneas.
- Tempo de protrombina (TP): Este exame determina a rapidez com que o seu sangue coagula.
- Tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa): Outro exame de sangue que mede o tempo que o sangue leva para coagular.
- Dosagem de fibrinogênio: Este exame mede o nível de uma proteína do sangue chamada fibrinogênio, que desempenha um papel na coagulação.
- Dosagem de fator de coagulação: Este exame de sangue revela o tipo específico e a gravidade da hemofilia.
- Teste genético ou de DNA: Este teste é realizado para verificar a presença de genes anormais associados à hemofilia.
Quais opções de tratamento estão disponíveis para hemofilia A?
No momento, não há cura para a hemofilia A, portanto, os tratamentos são usados para aliviar os sintomas a fim de melhorar a qualidade de vida. Os principais tratamentos usados para a hemofilia A são:
Reposição de fator de coagulação
Um tratamento comum para hemofilia A é receber injeções na veia (intravenosas) do fator de coagulação ausente (que pode ser semelhante ao FVIII natural, chamado recombinante, ou uma molécula humana real proveniente do sangue), o que ajuda o sangue a coagular. Essas injeções podem ser administradas regularmente para prevenir episódios de sangramento (profilaxia) ou quando há sangramento devido a uma lesão ou cirurgia (sob demanda).
Terapias de reposição sem fator
Produtos de reposição sem fator agem como o fator VIII produzido pelo corpo. Eles são administrados como injeções sob a pele (subcutâneas) para prevenir (profilaxia) ou reduzir o sangramento e podem ser usados por pacientes mesmo se desenvolverem um inibidor (anticorpo contra o FVIII que torna os fatores de reposição de coagulação menos eficazes). A reposição de fator de coagulação seria necessária para tratar sangramentos.
Terapia gênica
A terapia gênica para hemofilia A é uma abordagem promissora que obteve progresso significativo e está disponível para uma parcela dos pacientes. Ela envolve a introdução de uma cópia saudável do gene ausente no corpo para que ele possa produzir fator VIII suficiente por conta própria. Os cientistas estão usando certos vírus para levar o gene saudável para dentro do corpo, e estudos iniciais mostraram resultados positivos.
Agentes antifibrinolíticos
Agentes antifibrinolíticos podem ser usados como terapia de suporte em pacientes com hemofilia A para prevenir a degradação da fibrina nos coágulos sanguíneos (fibrinólise), reduzindo assim o risco de sangramento após procedimentos dentários ou lesões.
Qual é a perspectiva para uma pessoa com hemofilia A?
Pessoas afetadas pela hemofilia A podem levar uma vida de baixa qualidade devido à dor prolongada e problemas com o movimento dos membros. Questões psicossociais também podem se desenvolver devido à incapacidade de frequentar a escola ou o trabalho; participação limitada em atividades esportivas; vida social reduzida; autopercepções negativas da imagem corporal, masculinidade ou autoestima; flexibilidade física limitada; e incapacidade de ter um desempenho constante no trabalho, causando perda de emprego e renda.
Os ensaios clínicos (que também podem ser chamados de 'estudos de pesquisa') são projetados para verificar quão seguros são os medicamentos experimentais e quão bem eles funcionam. Pesquisadores estão trabalhando arduamente para aprender mais sobre a hemofilia A e avanços no tratamento, incluindo a terapia gênica.
Para saber mais sobre ensaios clínicos, por favor clique aqui.
Se você gostaria de saber mais sobre ensaios clínicos patrocinados pela Roche, visite a página de ensaios clínicos Roche ForPatients: Link
Further Resources
- https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia
- https://www.hemophilia.org/About-Us/Fast-Facts
- https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/What-is-a-Bleeding-Disorder
- https://www.wfh.org/en/resources/wfh-treatment-guidelines
- https://www.nhs.uk/conditions/genetics/
- https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-inheritance-of-hemophilia-en
- https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-and-women-with-hemophilia-en
- https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=644
- https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/symptoms/
- http://haemophilia.org.uk/bleeding-disorders/haemophilia-a/
- https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Hemophilia-A
- https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=640
- https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Hemophilia-A
- https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/History-of-Bleeding-Disorders
- http://www.hemophilia.ca/en/bleeding-disorders/hemophilia-a-and-b/the-treatment-of-hemophilia/factor-replacement-therapy/
- https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Inhibitors-Other-Complications
- http://www.hemophilia.ca/en/bleeding-disorders/hemophilia-a-and-b/the-complications-of-hemophilia/inhibitors/
- https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/inhibitors.html